難病医療推進センター
Center for Promoting Treatment of Intractable Diseases

希少難病は7000疾患程度あるとされ、その多くが遺伝子の異常により発症すると言われています。小児期に見られる希少難病では、特にその傾向が強いです。その意味では、ゲノムに基づく医療は、希少難病の診療において大変重要です。年々、遺伝子診断できる希少難病も増えています。ぜひ、難病医療推進センター、小児科にご相談ください。

小児科 難病医療推進センター

難病医療推進センター
センター長

大薗 惠一

ベストドクターズに
選出されました。

経歴

• 大阪大学医学部附属病院　IRUD責任者（前）
• 低ホスファターゼ症　世界遺伝子バリアント判定会議メンバー
• 大阪大学名誉教授

難病医療推進センター
Center for Promoting Treatment of Intractable Diseases

専門は先天代謝異常症ですが、特に新生児マススクリーニングの対象疾患やライソゾーム病について長らく診療、研究を行ってきました。この領域だけでも疾患数は100種類以上あると考えられ、その早期診断には専門的な経験が重要です。当院ではライソゾームの酵素診断について全国から依頼を受けれるように準備を進めておりますし、各種遺伝子検査の受託ができるように契約を進めています。また、希少難病と呼ばれていましたが、現在は多くの根本的治療が開発された疾患も多く、また現在も治療研究・治験も進んでいますので、当院でも積極的に取り組んでいきたいと思っています。
またさまざまな遺伝性疾患に対する遺伝カウンセリングの対応を遺伝子診療部で行っておりますので、遺伝に関して気になることがあればご相談ください。

小児科 難病医療推進センター 遺伝子診療部

難病医療推進センター
副センター長

酒井 規夫

ベストドクターズに
選出されました。

経歴

• 大阪大学大学院医学部系研究科　保健学科名誉教授
• 大阪大学医学部附属病院
  遺伝子診療部　副部長（前）

耳鼻咽喉科
Otorhinolaryngology

耳鼻咽喉科の阪本です、私は兵庫県立こども病院在任時、2008年頃から難聴遺伝子診療に関わり、臨床遺伝専門医として、現在も大阪公立大学にてゲノム外来を担当し、難聴、腫瘍などのゲノム診療を実施しています。当院でも、難聴遺伝子診断について相談を随時お受けしております。耳鼻咽喉科領域の遺伝に関してご心配のある方はお気軽にご相談ください。

耳鼻咽喉科

イヤーセンター
センター長

阪本 浩一

経歴

• 大阪公立大学大学院聴覚言語情報機能病態学　寄付講座特任教授
• 人類遺伝学会 遺伝カウンセリング学会　認定臨床遺伝専門医
• 音声言語認定医

循環器内科
Cardiovascular Medicine

心血管疾患領域では、突然死につながるブルガダ症候群、遺伝性心筋症の早期診断が重要です。
また、高血圧や虚血性心疾患などで長期間薬を服用される方は、薬の効きやすさや副作用のでやすさを調べる薬物応答性遺伝子検査もご利用になれます。お気軽にご相談ください。

循環器内科

循環器内科
主任部長

外山 康之

経歴

• 医誠会国際総合病院　循環器内科主任部長

腎臓内科
Nephrology

準備中です

腎臓内科
主任部長

森 優希

経歴

• 内科専門医
• 腎臓内科専門医

脳神経内科
Neurology

多くが未解明の臓器である脳の疾患（特に神経難病）については遺伝子（ゲノム）と密接な関わりがあるとされ、特に家族歴のある疾患では解明が進んでおり、遺伝歴のある脳・神経疾患をお持ちの家系の方で気になる症状があれば脳神経内科にお気軽にご相談ください。

脳神経内科

脳神経内科
主任部長

大西 静生

『ドクター オブ ドクターズ ネットワーク®』の優秀専門臨床医™に選出されました。

経歴

• 関西医科大学　脳神経内科臨床教育教授

ゲノム医療センター
Center for Cancer Genomic Medicine

準備中です

ゲノム医療センター
センター長

三木 義男

経歴

• 筑波大学プレシジョン・メディスン開発研究センター　客員教授
• 世界初の乳がん遺伝子の発見者

婦人科
Gynecology

婦人科がんの内、遺伝性卵巣がん、遺伝性子宮体がんに関しては腫瘍細胞のゲノム異常を知ることで、予後診断、より有効な治療方法が勘案できる場合があります。検査は準備中です。
現時点では保険適応のあるものは限られておりますが早晩認可されると考えます。子宮頚部進行癌においても予後を延長させる治療法も認可されております。今後、ゲノムのみならずそれらにより産生されるタンパク、タンパクの合成にひるようなRNAやその断片、ゲノムを修飾コントロールするエピゲノムの研究により手術の薬物が創成されてくると考えます。

婦人科

産科・婦人科
部長

竹内　聡

経歴

• 厚労省子宮肉腫研究班班長（前）
• 岩手医科大学倫理委員会委員（前）
• がんペプチドワクチン婦人科腫瘍主任研究者（前）

消化器外科
Digestive System Surgery

がんは遺伝子（ゲノム）に異常が生じて発生する病気であり、消化器外科では、近年の研究により、がんの遺伝子異常の詳細を調べることで、がんの性質や抗がん剤の効果予測などが可能となってきました。保険でできる検査もありますが、全てのがん種に対応している訳ではありませんので、何かご質問等ございましたら遠慮なくご相談ください。

消化器外科

消化器外科
主任部長

日野 仁嗣

経歴

• 市立奈良病院　外科
• 京都府立医科大学消化器外科
• 静岡県立静岡がんセンター大腸外科

アルツハイマー型認知症は、65歳以上の認知症の中で、最も多く、症状は比較的ゆっくりと進みます。脳にアミロイドベータたんぱくとタウタンパクが蓄積することによって、神経細胞が脱落し、認知機能に障害が出る疾患です。アミロイドベータたんぱくの蓄積は、患者の脳内でもっとも早い時期に認められます。このことから、アミロイドベータたんぱくの蓄積は、アルツハイマー型認知症の根本的な原因であると考えられています。発症には、遺伝と環境の両方が関与するといわれており、遺伝的なリスクの一つにAPOE遺伝子があります。
日本国内において、抗アミロイドベータ抗体薬が承認されました。この薬は脳内のアミロイドベータたんぱくを除去できるお薬です。この薬は、アルツハイマー型認知症の進行を遅らせられるのではないかと期待されています。
しかし、この薬を使用することにより、副作用が発生し、その副作用の発生とAPOEの遺伝子型の関連が言われています。そのため、海外では投与前にAPOEの遺伝子型の検査を実施することが推奨されております。当院でも、患者様の安心と安全のために、APOEの遺伝子型の検査をおすすめしております。

人間ドックSOPHIA

当院では認定遺伝カウンセラー®による、遺伝カウンセリングを行っています。
たとえば、「家族や親族でがんが多くて心配だけど、受診するほどでもないし…」、「家族や親族で同じ病気で自分も心配だけど、どの診療科を受診したら良いのか分からない」など、心配がある方もいらっしゃるのではないでしょうか？
まずは、認定遺伝カウンセラーへ相談をして、家族のことや親族のこと、そしてご自身の心配事を整理してみませんか？
お気軽にお問合せください。