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遺伝子診療部

Division of Medical Genetics and Genomics

ご挨拶

酒井 規夫 遺伝子診療部 部長
酒井 規夫

この度、医誠会国際病院遺伝子診療部 部長を拝命いたしました酒井規夫です。現代医療において遺伝医療、ゲノム医療は重要な位置を占めており、実際の診療においても、また患者さん、ご家族の心理的なケアにおいても、遺伝との関わりは忘れてはならないものとなっております。今まで大阪大学小児科での先天代謝異常疾患診療や遺伝子診療部における様々な遺伝疾患に対する診療経験を生かして、医誠会国際総合病院での遺伝診療を、各診療科の先生とともに進めたいと思っています。

当診療科は希少難病から生活習慣病、がんを含む多様な疾病に関する遺伝カウンセリングを実施します。その実施には臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、臨床心理士、ソーシャルワーカーなど多職種の関わるチーム医療を目指します。
「いでん」に関わるご心配があれば、内容に関わらずぜひご連絡ください。

診療科の特徴

臨床遺伝専門医・指導医、認定遺伝カウンセラーとともに、遺伝に関わる問題について、遺伝カウンセリングを行い、来談者の悩みを傾聴します。必要であれば遺伝学的検査を実施し、わかりやすく説明を行って、来談者・ご家族にとって最善の選択をしていただく支援を行います。

また院内の様々な診療科からの遺伝に関する相談の対応を行ったり、職員に対する遺伝に関する研修会を開催したりして、病院あげて遺伝リテラシーの向上を目指します。
当診療部は難病医療推進センター、ゲノム医療センターとも共同して難病医療、がんゲノム診療の推進を目指します。

主な疾患

先天異常 染色体疾患、形態異常
小児疾患 新生児マススクリーニング対象疾患(アミノ酸代謝疾患、有機酸代謝疾患、脂肪酸代謝疾患、ライソゾーム病、副腎白質ジストロフィー、重症複合型免疫不全症、脊髄性筋萎縮症)、ミトコンドリア病、内分泌疾患
精神、神経疾患 脊髄小脳変性症、レット症候群
骨疾患 骨系統疾患、軟骨無形成症、低フォスファターゼ症
耳鼻科疾患 先天性難聴
家族性腫瘍 遺伝性乳がん卵巣がん症候群、リンチ症候群、遺伝性大腸がん、結節性硬化症、神経線維腫症など

遺伝学的検査

下記のような種々の遺伝学的検査実施やその検査実施の相談を受けます。

  • 染色体検査、マイクロアレイ検査、各種遺伝疾患の遺伝子検査(かずさDNA研究所対応検査(保険収載検査、保健非収載検査))
  • ライソゾーム酵素診断、アシルカルニチン分析、尿中有機酸検査など
  • がんゲノム検査、パネル検査
  • 新型出生前診断(準備中)

お知らせ

2024/06/17
遺伝子診療部のページを更新しました